Какие гены могут указывать на риск развития рака

Сейчас достоверно известно, что в нас более 200 генов, которые в норме защищают от нас от возникновения опухолей. Но поломка даже в одном из них делает нашу защитную систему более уязвимой, а значит риски ее «взлома» внешними факторами тоже возрастают. Вероятность такой поломки, а значит и развития болезни выше, если в семье родственники по отцовской или материнской линии болели раком.

Чтобы заранее защитить себя и своих близких от неприятного сюрприза, можно пройти генетическое обследование. Наиболее точный метод на сегодня — высокопроизводительное секвенирование (NGS-анализ). Он позволит найти даже самые редкие мутации, прочитав записи в наших генах несколько раз, чтобы не допустить ошибки в расчетах. Такое исследование подходит как для расчета рисков развития болезни, так и для подбора терапии пациентам с уже поставленным диагнозом.

Можно пройти масштабное NGS-исследование по расчету рисков развития онкологического заболевания, включающее анализ более 200 генов. А иногда достаточно проверить определенные гены — например, когда в семье из поколения в поколение болели одним и тем же видом рака. Результаты исследования помогут изменить образ жизни и подскажут, какие меры профилактики необходимы, чтобы защитная система дольше оставалась стабильной. Хорошая практика — сходить на консультацию генетику чтобы он распутал семейную историю и подобрал правильный объем тестирования. Это как обратиться к гастроэнтерологу перед колоноскопией — диагностика должна быть рациональной. И да, посетить генетика хотя бы раз в жизни стоит даже если никто в семье не болел.

На риски развития рака груди как у женщины, так и мужчины укажут гены BRCA1/2, ATM и CHEK2. Нарушения в их работе также могут спровоцировать появление онкологических заболеваний яичников, простаты и поджелудочной железы.

В профессиональном сообществе всерьез обсуждают смену официального названия синдрома наследственного рака молочной железы и яичников на гендерно нейтральное — King’s синдром в честь ученой Мэри-Клэр Кинг. Она первая указала на то, что рак молочной железы может быть унаследован из-за мутаций в гене, который она назвала BRCA1.

У представителей сильного пола рак грудной железы встречается значительно реже, чем у женщин. Вероятность такого диагноза у мужчин всего 0,1% и в 70-80 раз выше, если подвела семейная история болезней, то есть у родственников были обнаружены мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Рак грудной железы был диагностирован у актера Ричарда Раундтри.

В структуре «мужских» раков заболевание простаты наиболее распространено. Дополнительно с генами BRCA1, ATM, BRCA2 также анализируются MLH1, MSH2, HOXB13 и другие.

Примерно у 1 из 8 мужчин диагностируют рак предстательной железы в течение жизни. Если подвела наследственность, то риски возрастают в разы. Рак простаты был диагностирован актеру Бену Стиллеру, который он успешно вылечил через несколько месяцев. По признанию актера, все могло бы закончиться плачевно, если бы не вовремя пройденное обследование.

За риск развития наследственного рака толстой кишки отвечают более 20 генов. Среди них — MLH1, MSH2, EPCAM, APC, TP53, PTEN и другие. Вклад наследственности у женщин выше (45%), чем у мужчин (28%).

Обычно рак развивается из доброкачественного полипа на внутренней оболочке кишечника. С ним, в частности, боролся 40-й президент США Рональд Рейган, перенесший ни одну операцию на кишечнике.

Спровоцировать такое заболевание может и диета с высоким содержанием красного мяса и переработанного мяса и низким количеством фруктов и овощей, а также ожирение и низкая физическая активность. Интересно, что ненаследственный колоректальный рак чаще диагностируют у мужчин, потому что они в большей степени подвержены внешним факторам и чаще ведут неправильный образ жизни.

Этот вид карциномы по наследству передается крайне редко. В основном, он возникает у мужчин-курильщиков в старшем возрасте. Среди таковых оказались российский актер Александр Абдулов, режиссер Ролан Быков. Ученые заметили, что темнокожие мужчины и женщины чаще заболевают раком легкого, чем представители других этнических групп.

Генетические исследования при раке легкого могут назначаться пациентам с уже подтвержденным заболеванием. Лабораторные специалисты изучают молекулярные изменения в таких генах, как EGFR, BRAF, ALKи других, чтобы выбрать таргетную терапию, точно направленную против мутантных раковых клеток.

Наша психика так устроена, что о плохом мы предпочитаем заранее не знать. Отмахиваемся — «пусть идет, как идет», «сколько мне отмерено, столько и проживу».

Это вполне понятно. Только в отношении своего здоровья такой подход скорее вредит. Чем позже обнаруживается рак, тем больше расходы на лечение и меньше шансов на успех. Если заболевание наследственное, то под ударом оказываются и родственники пациента. Так что в этой ситуации о неполадках в генах лучше знать заранее. Как о заложенной бомбе — разминировать ее уже не получится, но можно отойти на безопасное расстояние. То есть в более раннем возрасте начать скрининг: от самонаблюдения (как делать его правильно — научит врач) до регулярного анализа крови или колоноскопии (и тут врач подскажет, с какого возраста и как часто). Бывает, что снизить риски рака можно принимая обычный аспирин, но, чтобы спланировать такие меры корректно, для начала неплохо бы разобраться с собственными наследственными рисками.

Источник: Men’s Health