Как пережить редкий диагноз ребёнка: истории из жизни трёх мам

Этот текст получился о любви. К детям — и между мужчиной и женщиной. Далеко не всем семьям удается вместе пережить диагноз ребенка, но мне повезло пообщаться с теми, чьи отношения в итоге стали только прочнее. С девушками, которые говорят о супруге как о второй половине и бесконечно заботливом отце. Все болезни, описанные ниже, входят в список так называемых орфанных заболеваний— очень редких.
А значит, таких людей, как правило, ждет долгий путь обследований, запросов, промахов врачей, реанимаций, неправильных диагнозов. У некоторых на это уходят годы, кому-то везет больше. Но страшной фразе «врачи ошиблись» противостоит непоколебимое «мы с мужем смотрим в одном направлении».

«У старшего Миши мышечная дистрофия Дюшенна. Это заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют. Лекарства от него пока не существует. Мы обратились к доктору лишь потому, что сын долго не говорил. Консилиум в составе невролога, детского психолога и логопеда после наблюдения за Мишей — за тем, как он играет, что отвечает нам и как мы с ним взаимодействуем, —вынес заключение о задержке психо-речевого развития. Тогда, в кабинете врачей, мы впервые испугались, не поверили в происходящее. Диагноз казался страшным, невозможным у сына здоровых родителей.

После консультации генетика все оказалось еще хуже. Стали понятны и остальные признаки, которые мы замечали, но не придавали им значения. Миша поздно пошел и заговорил, быстро уставал и иногда был неловок — падал на ровном месте. Он с трудом поднимался по лестнице, приставляя на каждой ступеньке одну ногу к другой. Родители часто связывают такие симптомы с ленью и начинают еще сильнее гонять мальчишек, для которых лишняя физическая нагрузка абсолютно противопоказана. Муж узнал о диагнозе раньше меня, за несколько дней до Нового года, поскольку забирал анализы —но не сразу сказал. Никакая мама не готова услышать, что у ребенка нет будущего. Я, конечно, первое время не могла себя контролировать, мне понадобилось несколько лет. Но после принятия факта дальше у нас было два пути: горевать и сложить руки, оказавшись в информационном вакууме, или изменить ситуацию для таких же родителей, как мы.

Переведенной литературы по теме практически не было, поэтому мы решили сделать свой собственный русскоязычный ресурс — Red Balloons (www.redballoons.ru). Работа позволила мне собраться, восстановить в памяти все прежние навыки, я начала заниматься английским — горевать было уже некогда. Проект вывел меня на совершенно другой уровень: профессиональный, социальный и эмоциональный. Заболевание сына, безусловно, повлияло на нашу жизнь, и Мишино состояние стало для нас определяющим.

Но это же далеко не все: у меня есть муж — со встречи с ним и началась наша семья, — есть еще двое детей со своими интересами, есть мечты, увлечения, есть друзья и родственники, которые нас очень поддерживают. Если я поставлю во главу угла дистрофию Дюшенна, то лишусь остального. Моя жизнь такая, какая есть, и другой у меня не будет, и я собираюсь прожить ее в любви и радости, а не в унынии. Выбор остается всегда».

Моя история про две половинки — меня и мужа, — которые в итоге встретились. Только узнала я об этом спустя много лет после свадьбы. Когда наша старшая дочь, Света, родилась, она лишь сдавленно засипела и вообще дышала с трудом. Только ленивый не упрекнул меня за то, что я выбрала вертикальные роды. Впереди нас ждали четыре месяца в реанимации, несколько остановок дыхания и пневмоний. Несмотря на то, что Свете диагностировали редкое генетическое заболевание, доктора говорили, что это случайность. Не буду скрывать: смириться с состоянием дочки было очень тяжело -— до тех пор, пока не родился сын. Но когда Коля появился на свет, все повторилось снова. Реанимация, остановка дыхания, пневмония, зонд и ужас в глазах врачей. Они ошиблись с диагнозом. Когда Коле исполнилось два месяца, мы приехали домой. Нам оставалось смириться и начать счастливую семейную жизнь, которая продлилась целых два года. А потом Коли не стало — в один момент.

Между тем Света к шести годам читала и писала вопреки прогнозам врачей. Ей приходилось поднимать веко пальцем и придерживать челюсть рукой — дочь так сильно хотела учиться с другими ребятами, заводить друзей, что старалась изо всех сил. И у нее получилось! На вопрос «Каких известных людей с инвалидностью вы знаете?» Светины одноклассники отвечают: «Свету!». Она написала две книги с рассказами, получила одобрение Дениса Драгунского, победила в международном литературном конкурсе и создала анимационные фильмы, в которых объясняет другим детям значение фразеологизмов. Жаль, что она сама не может их озвучить – у нее почти нет голоса.

Мы писали разным врачам мира про наш уникальный случай: здоровые родители, а сын и дочка с миопатией. Историей заинтересовался немецкий доктор. Каждый год я писала ему и спрашивала, есть ли какие­-то изменения. Пять лет он отвечал отрицательно, но в 2013 году наконец дал ссылку на исследования в Америке, в Бостонской детской больнице. Оказалась, у Светы врожденная миастения, при которой импульс от нерва не по­ ступает к мышце. Анализы подтвердили диагноз, и мы узнали, что заболевание можно лечить! Стоимость препарата — 3 млн. рублей в год, и мы не в состоянии его оплачивать. Фармкомпания не готова регистрировать лекарство из­-за одного случая, а государство молчит, тянет время и вынуждает судиться. Если понадобится, придется сделать и это.

Каждая мама особенного ребенка живет с чувством вины: что­-то не так сделала, недосмотрела, вовремя не поняла. Вертикальные роды были моим грузом долгие годы. Но с рождением Коли про­ звучала фраза: «Наверное, вы две половинки». Речь шла о наших ДНК — они похожи всего в одном гене! Мои вертикальные роды были реабилитированы. Оказалось, я интуитивно выбрала способ, благодаря которому Света осталась жива — спасла ее. А теперь она спасает нас! Вот уже 12 лет она наша «путеводная звезда» и лучший друг. Так хочется быть рядом как можно дольше — и чтобы в ее хрупком теле, где царит несокрушимый дух, появилась и физическая сила!»

Я всегда считала себя везучей, мне все давалось легко. С мужем мы с детства — неразлучники. Мне было 14, ему 15. Уже тогда он окружал меня заботой. Мы вместе переживали трудности. Не проходит и дня, чтобы я не благодарила Бога за то, что рядом со мной этот человек. Когда у нас появился Макар, я была еще совсем молода — 21 год. И по прошествии лет смотрю на ту себя и завидую детскому максимализму и какой-то здоровой индифферентности.

В четыре года Макару поставили задержку психоречевого развития и отправили нас к психиатру. Про аутизм еще никто не говорил, а интернет был не у всех. Я поражаюсь, насколько спокойной была тогда. А уже в возрасте 10 лет сын пошел в общую школу. У него остается еще много особенностей, относящихся к аутизму. Но при этом посторонние с трудом верят, что в пять лет он совсем не разговаривал. Сейчас он хочет поступить в медицинское училище, чтобы помогать людям.

Макар был непростым малышом. Но самые значительные коррективы в наш мир и его восприятие, конечно же, внес Федя. Никто не мог предположить, что у него будет редчайшее генетическое заболевание. Казалось, что здоровый образ жизни — страховка от рождения нездоровых детей. Однако малыш не мог дышать. Первый год был крайне тяжелым, но сейчас я осознаю, что, если бы не Федя, я бы так и не поняла, какое это счастье — ценить каждую минуту, проведенную с семьей.

Он родился на 2,5 месяца раньше срока — и, помимо остановок дыхания, не имел патологий и в целом был здоров. К сожалению, несмотря на то, что с первых дней жизни наш доктор-реаниматолог заподозрил у Феди синдром Ундины, этот диагноз был подтвержден, лишь когда сыну исполнилось уже полтора года. Синдром Ундины — редкое заболевание. В России всего 17 таких детей — засыпая, они перестают дышать, так что в это время нужно использовать аппарат ИВЛ. Врачи считали, что Федя плохо дышит из-за проблем с легкими и недоношенности, пытались дать ему шанс «раздышаться» самому и снимали с аппарата вентиляции легких. В результате в возрасте двух месяцев сын впал в кому — и вышел из нее уже с серьезными последствиями. Он физически неактивен, но может с умным видом смотреть, изучать окружающее пространство, сердито сопеть и посасывать мандарины из маминых рук. Я думаю, что Федя так и жил бы всю жизнь в реанимации, если бы в детском хосписе (фонд «Вера») нам не сказали, что можно жить дома на ИВЛ.

Когда я поняла, что здоровье ребенка было окончательно утеряно, я дала себе обещание не допустить повторения этого кошмара с другими детьми со схожим заболеванием и начала искать их по всей России, а затем объединила в организацию — «Ассоциацию российских семей с синдромом Ундины».

Каждый день радуюсь тому, что благодаря Феде многое переоценила. И теперь я могу передать малышам ощущение безграничной ценности детства. Если бы не он, я не стала бы той, кем являюсь сейчас. Когда родилась Варя, я сходила с ума от малейшего насморка, жаловалась на усталость после родов и постоянно ныла. Сейчас же я ничего не боюсь, кроме смерти. Я на несколько голов выше той, прежней себя. Разучилась осуждать, всех понимаю и люблю. Каждому поступку у меня чудесным образом находится оправдание.

Я в хорошем смысле перевернулась и перевернула мир вокруг себя. Если бы все оставалось как раньше, я с утра до вечера пропадала бы на работе, Макар — в школе на кружках, Варя была бы максимально загружена, и я бы так и не узнала своих детей. Буквально на прошлой неделе я впервые отправилась на утренник к дочери — к старшему ребенку на такие мероприятия я не приходила.

Благодаря Федьке я вернулась к музыке и пению, которыми хотела заниматься с самого детства. Я вновь подружилась со своей судьбой, с которой временно была в ссоре. Но теперь я на нее не обижаюсь!»